Es war einmal – und allein diese drei Worte sind schon ein Warnsignal – eine wunderschöne Wassernymphe namens Undine.
Sie war unsterblich, ewig jung und lebte ihr bestes Unterwasserleben zwischen Wellen, Brunnen und verdächtig klaren Seen. Alles war perfekt. Na ja, fast. Ihr fehlte eine menschliche Seele.
Und laut Mythologie ist das ungefähr so schlimm wie heute kein WLAN zu haben: Man überlebt, aber es wird sozial schwierig.
Zum Glück hat die Mythologie dafür eine Lösung. Und es ist immer dieselbe: Man verliebt sich in einen menschlichen Mann. (Bitte nicht fragen, warum das die einzige Option ist. Die Personalabteilung der Mythologie war offenbar chronisch unterbesetzt.)
Also tauchte Undine an die Oberfläche, traf einen Mann – Überraschung – und sie verliebten sich Hals über Kopf. Er versprach ihr ewige Treue. In einem Anfall von poetischem Überschwang, der wirklich schlecht altern wird, schwor er: Mit jedem Atemzug, den ich wach tue, gelobe ich dir meine Treue.
Dieser Satz kommt später wieder an die Oberfläche. Wie ein alter Tweet, den man gern gelöscht hätte.
Sie heirateten. Sie bekamen ein Kind. Undine erhielt ihre Seele, wurde menschlich, verlor ihre Unsterblichkeit, ihre Schönheit – und, am tragischsten von allem, die Treue ihres Mannes.
Denn natürlich ging er fremd.
Als Undine den Betrug entdeckte, erinnerte sie ihn an sein lyrisches Versprechen und sprach den wohl passiv-aggressivsten Fluch der Literaturgeschichte: Solange du wach bist, wirst du atmen. Doch wenn du einschläfst … wirst du es vergessen.
Klingt seltsam? Nun ja.
Er schlief ein. Er hörte auf zu atmen. Ende der Geschichte.
Wie Undine es geschafft hat, ihren Ex-Mann zu verfluchen, obwohl sie inzwischen offiziell Mensch war, ist unklar, unerklärt und absolut nicht verhandelbar. Bitte schlagen Sie dazu die Allgemeinen Märchenbedingungen nach, Abschnitt 47: Magie funktioniert weiterhin, wenn es der Handlung dient.
Ein paar Jahrhunderte später schaute die Medizin auf diese Geschichte und sagte:
Moment mal … das ist ja beunruhigend präzise.
Vom Märchen zur medizinischen Diagnose
1962 prägten die Ärzte Severinghaus und Mitchell den Begriff „Undine-Syndrom“, um eine erschreckende medizinische Beobachtung zu beschreiben: den Verlust der automatischen Atmung, vor allem im Schlaf.
Heute bevorzugen Mediziner den deutlich weniger poetischen (aber juristisch sichereren) Namen: Kongenitales Zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS). Gleicher Albtraum. Weniger Nymphen. Sehr viel mehr Papierkram.
CCHS ist eine seltene, genetische und lebenslange Erkrankung, bei der das Gehirn schlicht vergisst zu atmen – zumindest dann, wenn man nicht bewusst daran denkt.
Keine Verstopfung. Keine Lungenerkrankung. Kein Erstickungsgefühl. Der Körper bekommt die Information einfach nicht.
Normalerweise atmen wir dank eines hochentwickelten Autopiloten im Hirnstamm, der auf steigende CO₂-Werte reagiert. Deshalb kann man den Atem nicht endlos anhalten – egal, wie ehrgeizig dein Cousin im Schwimmbad ist.
Bei CCHS ist dieser Autopilot defekt, meist aufgrund einer Mutation im PHOX2B-Gen, einem zentralen Regulator des autonomen Nervensystems.
Kurz gesagt: Der Autopilot ist offline. Man schläft – und stirbt.
Schlaf ist hier keine Erholung mehr, sondern eine Hochrisikoaktivität.
Eine Krankheit, die bei der Geburt beginnt – und nie schläft
CCHS zeigt sich meist in den ersten Lebenstagen. Ein Neugeborenes schreit nicht. Es kämpft nicht. Es ringt nicht nach Luft. (Zugegeben, „schreit nicht“ klingt kurz verlockend – ist aber ein medizinischer Notfall.)
Die Kinder atmen einfach nicht genug. Viele überleben nur, weil jemand rechtzeitig eingreift und eine maschinelle Beatmung einleitet – manchmal nur Stunden nach der Geburt.
Unbehandelt ist CCHS tödlich.
Weltweit sind etwa 1.000 Fälle in der Literatur beschrieben. In Frankreich kennt man rund 200 Patient:innen. Selten – aber ganz sicher nicht selten genug für die betroffenen Familien. Kinder mit CCHS wirken oft völlig gesund. Sie spielen. Sie lachen. Sie diskutieren über Schlafenszeiten. Sie bauen LEGO-Imperien. Doch nachts – und manchmal auch tagsüber – brauchen sie Maschinen, um das zu tun, was ihr Gehirn nicht schafft.
Beatmungsgeräte. Tracheostomien. Manchmal Zwerchfellschrittmacher, die den Nerv elektrisch stimulieren. Schlafen wird zur überwachten Prozedur. Nickerchen werden geplant. Fieber ist gefährlich. Eine einfache Grippe kann einen Krankenhausaufenthalt bedeuten.
Und die grausame Ironie?
Die meisten Betroffenen spüren keine Atemnot. Kein Alarm. Kein Warnsignal. Sie wissen nicht, dass sie nicht atmen. Die kleinen Extras einer seltenen genetischen Erkrankung – denn wer liebt nicht spontane lebensbedrohliche Situationen?
Leben mit Ondines Fluch (keine Magie, nur Maschinen)
Für Familien bedeutet CCHS: permanente Wachsamkeit. Eltern gehen nicht schlafen. Sie überwachen Schlaf. Alarme ersetzen Schlaflieder. Der Notstromgenerator steht bereit. Jede Nacht ist eine Verhandlung – nicht nur mit dem Kind, das fünf Minuten länger an seinem LEGO-Raumschiff bauen will, sondern auch mit Technik, die einfach nicht versagen darf.
Mit dem Älterwerden kommen neue Sorgen: Kann mein Kind bei Freund:innen übernachten? Auf Klassenfahrt gehen? Alleine reisen? Genug Gemüse essen? Unabhängigkeit – eigentlich ein Grundrecht – wird zur medizinischen Herausforderung.
Wenn ein Elternteil das Ende nicht akzeptiert
Xénia Proton de la Chapelle ist keine Wissenschaftlerin. Sie kommt nicht aus dem Neurolabor. Sie hat Betriebswirtschaft studiert, Karriere gemacht und drei Kinder bekommen – was für sich genommen schon eine Leistung ist.
Dann wurde ihr viertes Kind, Joany, mit dem Undine-Syndrom diagnostiziert.
Wie viele Eltern begann sie zu lesen. Dann Spenden zu sammeln. Dann Forschung zu finanzieren – mit ein paar hunderttausend Euro aus dem Freundes- und Familienkreis.
Und dann tat sie etwas Ungewöhnliches: Sie gründete ein Biotech-Unternehmen.
Denn klar – zwischen Windeln und Beatmungsgeräten ist Medikamentenentwicklung der logische nächste Schritt. Das Start-up AtmosR wurde mit einem klaren Ziel gegründet: Eine Therapie finden, damit Kinder mit CCHS ohne Maschinen leben können. Nicht theoretisch. Nicht in PowerPoint-Folien. Sondern im echten Leben.
AtmosR arbeitet heute mit Inserm-Laboren in Paris und Bordeaux, kooperiert mit Forschungsteams in Genua und testet vielversprechende Moleküle in vivo. Mindestens ein Wirkstoffkandidat zeigt derzeit sehr ermutigende Ergebnisse.
Xénia wurde nicht CEO, weil sie die Biotech-Branche „auffschütteln“ wollte. Sondern weil es jemand tun musste. Wenn der Patient dein eigenes Kind ist, ist Motivation kein Problem.
Warum Undines Fluch mehr betrifft als Undine
Eine Behandlung für CCHS würde nicht nur ein paar hundert Patient:innen helfen. Die gleichen biologischen Mechanismen spielen auch eine Rolle bei:
- zentraler Schlafapnoe
- Hypoventilation bei Herzinsuffizienz
- atembezogenen Störungen bei Adipositas
Die Kosten eines einzigen CCHS-Patienten für das Gesundheitssystem? Wahrscheinlich mehrere Millionen über ein Leben hinweg. Wie so oft gilt: „Selten“ bedeutet nicht „irrelevant“.
Fazit
Undines Fluch begann als Märchen über Liebe, Verrat und vergessenes Atmen. Heute erinnert er uns daran, dass die wichtigsten wissenschaftlichen Durchbrüche manchmal nicht im Labor beginnen – sondern nachts um drei, neben einem Beatmungsgerät.
Wenn Kinder mit CCHS eines Tages ohne Maschinen einschlafen können, wird das nicht Magie sein. Sondern Wissenschaft. Und Menschen, die sich geweigert haben, das Märchenende zu akzeptieren – und es neu geschrieben haben.
Zur Unterstützung von Familien und Forschung in Deutschland: https://undine-syndrom.de/
Quellen
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Trang H, Samuels M, Ceccherini I, Frerick M, Garcia-Teresa MA, Peters J, Schoeber J, Migdal M, Markstrom A, Ottonello G, Piumelli R, Estevao MH, Senecic-Cala I, Gnidovec-Strazisar B, Pfleger A, Porto-Abal R, Katz-Salomon M. Guidelines for diagnosis and management of congenital central hypoventilation syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 15:252. doi: 10.1186/s13023-020-01460-2
Podcast with Xénia Proton de la Chapelle : https://themeta.news/le-declic-s2e10-xenia-proton-de-la-chapelle/