(et pourquoi certains enfants doivent s’en souvenir chaque nuit)
Il était une fois – ce qui est généralement un indice très fiable que tout va mal tourner – une magnifique nymphe des eaux nommée Ondine.
Elle était immortelle, éternellement jeune, et menait une vie aquatique idéale entre vagues, fontaines et lacs à la transparence suspecte. Le seul petit détail qui lui manquait ? Une âme humaine.
Ce qui, en mythologie, revient à peu près à manquer de Wi-Fi aujourd’hui : on peut survivre, mais socialement, c’est compliqué.
Heureusement, la mythologie a une solution. Et c’est toujours la même : Tomber amoureuse d’un homme humain. (Ne demandez pas pourquoi c’est la seule option disponible. Le service RH des mythes antiques était clairement en sous-effectif.)
Ondine remonte donc à la surface, rencontre un homme et – surprise – ils tombent follement amoureux. Il lui promet une fidélité éternelle et, dans un élan poétique qui va très, très mal vieillir, il déclare : Chacun de mes souffles éveillés sera le gage de mon amour et de ma fidélité.
Cette phrase va revenir. Comme un vieux tweet honteux.
Ils se marient. Ils ont un enfant. Ondine obtient enfin une âme… devient humaine… perd son immortalité, sa beauté et – surtout – la fidélité de son mari.
Parce que bien sûr, il la trompe.
Lorsqu’elle découvre la trahison, Ondine lui rappelle son serment lyrique et prononce la malédiction la plus passive-agressive de toute l’histoire littéraire : Tant que tu seras éveillé, tu respireras. Mais lorsque tu t’endormiras… tu oublieras.
Il s’endort. Il cesse de respirer. Fin de l’histoire.
Comment Ondine parvient à maudire son ex alors qu’elle est désormais humaine reste flou, inexpliqué et absolument non négociable. Merci de consulter les Conditions Générales des Contes de Fées, article 47, alinéa « La magie fonctionne quand le scénario en a besoin ».
Du conte de fées au diagnostic médical
Avançons de quelques siècles.
En 1962, deux médecins – Severinghaus et Mitchell – observent des patients qui cessent de respirer pendant leur sommeil et se disent et baptisent ce phénomène le syndrome d’Ondine.
Aujourd’hui, les médecins préfèrent un terme moins poétique mais plus compatible avec les assurances : Syndrome d’hypoventilation centrale congénitale (CCHS). Même cauchemar. Moins de nymphes. Beaucoup plus de paperasse. Le CCHS est une maladie génétique, rare et chronique dans laquelle le cerveau oublie de respirer automatiquement, surtout pendant le sommeil. Il n’y a : ni obstruction, ni maladie pulmonaire, ni sensation d’étouffement.
Le corps ne panique pas. Il ne reçoit juste… pas le message.
Chez la plupart d’entre nous, la respiration est gérée par un pilote automatique situé dans le tronc cérébral, qui réagit à l’augmentation du CO₂. C’est pour ça que vous ne pouvez pas retenir votre souffle indéfiniment – même si votre cousin est insupportablement compétitif à la piscine.
Dans le CCHS, ce système est défaillant, le plus souvent à cause d’une mutation du gène PHOX2B, un acteur clé du système nerveux autonome.
En résumé : Le pilote automatique est hors service. Dormir n’est plus un repos. C’est une activité à haut risque.
Une maladie qui commence à la naissance – et ne dort jamais
Le CCHS se manifeste généralement dès les premiers jours de vie. Le nouveau-né ne pleure pas. Ne lutte pas. Ne halète pas. (Il faut reconnaître que le « ne pleure pas » peut sembler séduisant, mais c’est, en réalité, une urgence vitale.)
Ces bébés ne respirent tout simplement pas assez. Beaucoup ne survivent que parce que quelqu’un s’en aperçoit à temps et met en place une ventilation mécanique, parfois quelques heures après la naissance. Sans prise en charge, la maladie est mortelle.
On compte environ 1 000 cas décrits dans la littérature médicale. En France, environ 200 patients sont connus.
C’est rare. Sauf quand c’est votre enfant.
Les enfants atteints de CCHS ont souvent l’air en parfaite santé. Ils jouent. Ils rient. Ils négocient l’heure du coucher. Ils construisent des empires LEGO. Mais la nuit – et parfois même le jour – ils ont besoin de machines pour faire ce que leur cerveau ne fait pas.
Ventilateurs. Trachéotomies. Stimulateurs du diaphragme qui envoient des impulsions électriques pour forcer la respiration.
Dormir devient un acte médical surveillé. Les siestes se planifient. La fièvre devient dangereuse. Un simple rhume peut mener à l’hôpital. Et l’ironie la plus cruelle ? La plupart des patients ne ressentent pas le manque d’air. Le corps ne donne aucun signal d’alarme. Ils ne savent même pas qu’ils ne respirent pas.
Un avantage très discutable d’une maladie génétique rare, parce que, évidemment, qui n’aime pas les situations mortellement imprévisibles ?
Vivre avec la malédiction d’Ondine (pas de magie, juste des machines)
Pour les familles, le CCHS signifie une vigilance permanente. Les parents ne « dorment » pas. Ils surveillent le sommeil.
Les alarmes remplacent les berceuses. Un générateur électrique attend au sous-sol, au cas où. Chaque nuit est une négociation – non seulement avec l’enfant qui veut encore cinq minutes pour finir son vaisseau LEGO, mais aussi avec une technologie qui ne doit absolument pas tomber en panne.
En grandissant, d’autres questions surgissent : Peut-il dormir chez un copain ? Partir en classe verte ? Voyager seul ? Devenir autonome ?
L’indépendance – ce rite universel – devient un défi médical.
Quand un parent refuse la fin de l’histoire
Xénia Proton de la Chapelle n’est pas scientifique. Elle ne vient pas d’un laboratoire de neurosciences. Elle est diplômée d’école de commerce, a fait carrière, et a eu trois enfants – ce qui, soyons honnêtes, est déjà un exploit organisationnel.
Puis son quatrième enfant, Joany, est né. Et le diagnostic est tombé : syndrome d’Ondine.
Comme beaucoup de parents, elle commence par lire. Puis lever des fonds. Puis financer la recherche avec quelques centaines de milliers d’euros réunis auprès de proches.
Et ensuite… elle fait quelque chose d’assez inattendu : Elle crée une biotech.
Parce qu’évidemment, entre les couches et les respirateurs, le développement de médicaments semble être l’étape logique suivante.
AtmosR : quand “l’échec n’est pas une option” n’est pas une métaphore
La start-up AtmosR est née avec un objectif simple et radical : Permettre aux enfants atteints de CCHS de vivre sans machines. Pas dans un futur vague. Pas dans une présentation PowerPoint. Dans la vraie vie.
AtmosR collabore aujourd’hui avec des laboratoires Inserm à Paris et Bordeaux, travaille avec des équipes de recherche à Gênes, et teste des molécules prometteuses in vivo. Au moins un candidat montre déjà des résultats très encourageants.
Xénia est devenue CEO non pas par ambition personnelle, mais parce que quelqu’un devait le faire. Quand le patient est votre enfant, la motivation ne manque pas.
Pourquoi la malédiction d’Ondine concerne bien plus qu’Ondine
Traiter le CCHS ne bénéficierait pas qu’à quelques centaines de patients.
Les mêmes mécanismes biologiques sont impliqués dans : l’apnée centrale du sommeil, l’hypoventilation liée à l’insuffisance cardiaque, les troubles respiratoires liés à l’obésité.
Le coût d’un patient atteint de CCHS pour le système de santé ? Plusieurs millions d’euros sur une vie.
Encore une fois : Rare ne veut pas dire négligeable.
En conclusion
La malédiction d’Ondine a commencé comme un conte sur l’amour, la trahison et un souffle oublié. Aujourd’hui elle nous rappelle que les avancées scientifiques les plus importantes ne commencent pas toujours dans les laboratoires high-tech, mais parfois dans une chambre d’hôpital, à 3 heures du matin, à côté d’un ventilateur.
Si un jour les enfants atteints de CCHS peuvent s’endormir sans machines, ce ne sera pas grâce à la magie. Ce sera parce que quelqu’un a refusé la fin du conte – et l’a réécrit avec la science.
Pour soutenir les familles et la recherche en France : https://www.afsondine.org/
Références
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Trang H, Samuels M, Ceccherini I, Frerick M, Garcia-Teresa MA, Peters J, Schoeber J, Migdal M, Markstrom A, Ottonello G, Piumelli R, Estevao MH, Senecic-Cala I, Gnidovec-Strazisar B, Pfleger A, Porto-Abal R, Katz-Salomon M. Guidelines for diagnosis and management of congenital central hypoventilation syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 15:252. doi: 10.1186/s13023-020-01460-2
Podcast with Xénia Proton de la Chapelle : https://themeta.news/le-declic-s2e10-xenia-proton-de-la-chapelle/